时间：2014年02月18日 信息来源：本站原创 点击：次 【 加入收藏 】【 字体：大 中 小 】

1 智力低下的定义与分级
　　智力低下有多种定义，但目前认识已趋向于一致。1985提出定义：在发育期间一般智力功能明显低于同一年龄平均水平，同时伴有适应性行为缺陷，即对社会环境日常要求的适应能力有明显的缺陷。即目前公认并广泛应用的MR诊断的双重标准。
　　由于MR的定义主要由智力功能和适应能力这两方面决定，其分级也根据这两个方面来划分。按照患儿的智力商数/发育商数 ，可将MR分为轻度、中度、重度、极重度四个等级：0-6岁儿童采用诊断标准。但需结合适应行为的评定结果予以综合判断。
　　习惯上将中度、重度、极重度MR统称为重度MR。重度MR约占MR的1/4～1/3，常于6岁以前起病，多数由遗传病或出生前因素等生物医学因素引起，常伴有面容畸形、癫痫等其他异常，更容易明确病因诊断。轻度MR约占MR的2/3-3/4，多由于社会心理文化因素引起，常见于经济较差的群体中，由于常无明显的临床症状，多数要到学龄期才被发现，病因诊断相当困难。
　　2 智力低下的病因
　　智力低下的病因十分复杂，分类方法也多种多样。不同的分类方法对于临订床工作中进行MR的病因诊断有所帮助。目前国际上最为统一并广泛应用的分类法由WHO在1985年提出，共分为十大类：①感染、中毒；②脑的机械损伤和缺氧；③代谢、营养和内分泌疾患；④脑部结构性病变；⑤脑的先天畸形或遗传性综合征；⑥染色体畸变；⑦围生期其他因素；⑧伴发于精神病；⑨社会心理因素；⑩特殊感官缺陷及其他因素。
　　按照病因性质，可分为两大类：一类为生物医学因素，约90%，一类为社会心理文化因素，约10%。按病因的作用时间，可分为出生前、围生期和出生后三大类。按照有无明显的临床症状，分为两大类：①伴有临床症状的MR，多为重度，主要包括染色体病、遗传代谢病、其他疾病等原因所造成的神经系统后遗症等；②不伴有明显临床症状的MR，多为轻度及边缘型，多由于社会心理文化因素引起。
　　3 遗传性因素所致的智力低下
　　遗传性因素主要包括染色体畸变、遗传综合征和遗传代谢病等，是MR/DD患者最主要的致病因素，在病因诊断明确的病例中约占50%-70%，尤以染色体数目或结构异常最为重要。尽管随着产前检查、遗传咨询工作的开展以及近亲结婚的减少，遗传性疾病患儿的出生数略有下降，但由于此类疾病治疗手段有限，故仍是重度MR最主要的病因。
　　虽然目前遗传性疾病治疗手段尚有限，多数预后较差，但少数IMD如苯丙酮尿症、肝-豆状核变性、甲基丙二酸尿症等通过早期干预可获得较为满意的疗效，故早期诊断、及时治疗仍可挽救一部分患儿。而对于无法医治的其他遗传性疾病患儿，早期明确诊断亦十分必要，病因明确后可对其家庭进行遗传咨询，开展相应的孕期筛查和产前诊断，从而减少残疾儿童的出生，对于减轻家庭和社会负担、提高人口素质具有重要的指导意义。因此，对于来就诊的MR/DD患儿，经详细询问病史、进行仔细的体格检查后，根据患儿的临床特点选择合适的实验室检查，早期明确病因诊断意义重大。