时间：2014年05月21日 信息来源：互联网 点击：次 【 加入收藏 】【 字体：大 中 小 】

   【概述】
　　由先天性因素引起的因脑脊液形成、流动和吸收障碍而导致脑脊液在脑室和（或）蛛网膜下腔过量积聚，使脑室不断扩大、脑实质相应减少者，称为先天性脑积水。新生儿先天性脑积水发病率约为0.8%。
　　【病因与发病机制】
　　先天性脑积水病因复杂，目前尚未完全查明。包括先天性畸形，如室间孔闭锁、导水管闭锁和狭窄、Arnold-Chiari畸形、Dandy-Walker畸形、颅底凹陷等；宫内感染、围生期蛛网膜下腔出血引起的脑脊液吸收障碍；脉络丛分泌增多；静脉窦闭塞和蛛网膜颗粒发育不良；先天性肿瘤等。
　　【病理】
　　头颅外形增大，额向前突，眼下凹，颅缝裂开，前囟扩大；脑室系统普遍扩大，脑回变平，脑沟变浅；脑组织普遍萎缩变薄，以额叶、颞叶最显著。
　　组织学变化：室管膜周围间质性脑水肿明显，白质显著变薄，大部分有脱髓鞘改变，灰质和基底节神经元数量减少或萎缩，胼胝体出现水肿甚至撕裂。严重时神经细胞和神经纤维明显减少甚至消失。电镜观察可见正常室管膜表面的扁平细胞或扁平突起消失，白质内可见轴突退行性改变、星形细胞增生，灰质和基底节基本无变化，严重时出现神经元固缩和退行性变表现。脉络丛微绒毛扭曲，上皮细胞空泡形成，细胞间隙扩大。
　　【诊断要点】
　　临床表现
　　1．头围增大　出生时，头颅明显大于正常，生后头围迅速增大，表现为前囟扩大、张力增高，严重时枕囟亦可增大；颅缝分离，颅骨变薄甚至透明，透光实验阳性，头皮静脉怒张；前额前突，眶顶受压向下，眼球下推，致巩膜外露，形成“落日征”，头部叩诊呈“破罐音”。进展缓慢者，头围增大不明显，甚至正常。
　　2．神经系统异常　表现为眼球震颤、共济失调、四肢肌张力增高或轻瘫，严重时可出现视力减退甚至失明；分离性斜视和上视障碍、展神经麻痹等。进展迅速时患儿精神萎靡、易激惹、抬头困难、智力发育障碍，严重时出现嗜睡、抽搐、惊厥，甚至因导致脑疝而死亡。
　　但也有一些极严重的脑积水患儿，虽然大脑皮质萎缩特别严重，但仍能保持精神较好，视力、听觉、运动良好，呼吸、脉搏、吞咽无障碍。
　　影像学检查
　　1．头颅平片　颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前囟增宽，颅面比例增大。
　　2．超声检查　侧脑室波增高、增宽，双侧脑室对称性扩大。
　　3．CT　　可提供准确的信息，甚至可发现部分致病原因。
　　4．MRI　　显示中脑导水管等后颅窝畸形、室周水肿和细微病变方面优于CT。MRI的水成像技术对区分梗阻性脑积水和交通性脑积水可提供有力的影像学依据。
　　其他检查
　　1．头围测量　一般测量3个径：
　　①周径：即最大头围，测眉间至枕外粗隆间；
　　②前后径：自眉间沿矢状线至枕外粗隆间；
　　③横径：双外耳孔经前囟的连线。正常新生儿头围周径为33~35cm，6个月为44cm，1周岁为46cm，2岁时48cm，6岁时50cm。若明显超出此范围或头围增长速度异常增快时，要考虑先天性脑积水的可能。
　　鉴别诊断
　　1．其他继发性脑积水　成人和儿童多见，常有脑肿瘤、颅内感染、外伤、颅脑手术等病史。
　　2．先天性巨头症　头围异常增大，脑室、智力等无异常。
　　3．硬膜下血肿或积液　产伤、出血和外伤可引起，临床表现与脑积水类似。超声波、CT、MRI检查可以鉴别。
　　4．佝偻病　额骨和枕骨突出，呈方形颅。无颅内压增高，但有串珠肋、漏斗胸等发育畸形、易哭闹等佝偻病表现。
　　5．脑发育不全　脑室扩大，但头围多不大，神经功能和智力发育障碍明显，无颅内压增高。
　　6．巨脑回畸形　头颅较大，无颅内压增高，脑室形态、大小正常。
　　【治疗概述】
　　药物治疗
　　1.药物治疗　　一般只适用于轻度脑积水患者，如应用减少脑脊液生成的药物、脱水剂、利尿剂来减少脑脊液的生成，增加脑脊液的排出。
　　手术治疗
　　1．减少脑脊液生成：脑室镜脉络丛电灼术或开颅侧脑室脉络丛切除术或电灼术。
　　2．脑脊液分流手术：通过手术的方法将脑脊液分流至其他体腔的方法，包括Torkildson手术(侧脑室枕大池分流术)、第三脑室造瘘术等，最为常用的脑室腹腔分流术。（图21-1）
　　图21-1　　脑室腹腔分流
　　3．病因治疗及合并畸形的手术治疗：如导水管扩张、成形术治疗导水管狭窄或闭塞，第四脑室正中孔切开术、脑室囊肿腹腔双分流术治疗Dandy-Walker畸形及第四脑室闭锁，后颅窝减压+枕大池扩大修补术治疗Chiari畸形，脊髓脊膜膨出修补术治疗脊髓脊膜膨出等。
　　4．神经内窥镜手术治疗脑积水：1910年LeEspinase就采用膀胱镜插入侧脑室电灼脉络丛治疗脑积水，开辟了神经内窥镜治疗的先河。神经内窥镜由于具有微创、疗效确切等优点，应用越来越广泛，采用神经内窥镜进行第三脑室造瘘术、中脑导水管扩张成形术、脉络丛电凝术等方法治疗脑积水效果优良，尤其适用于儿童等先天性梗阻性脑积水。
　　5．手术禁忌证　　①脑室内出血；②颅内脑脊液蛋白含量大于5.0g/L；③手术野存在感染；④不能耐受手术者。